تم تحديد عامل الخطر الجيني الأول لضعف الانتصاب


لأول مرة ، وجد فريق من الباحثين مكانًا محددًا في الجينوم البشري مما يزيد من خطر إصابة الشخص بضعف الانتصاب. هذا الاكتشاف هو تقدم كبير في فهم الوراثة الكامنة وراء ضعف الانتصاب. ستُنشر دراسة "الاختلاف الوراثي في ​​موضع SIM1 مع خلل الانتصاب" ، في الأسبوع الذي يبدأ في 8 أكتوبر في مجلة وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم .

ضعف الانتصاب ، وعدم القدرة على الحصول على الانتصاب والحفاظ عليه بشكل كافٍ لممارسة النشاط الجنسي ، هو حالة شائعة ومكلفة للرجال في الأعمار المتوسطة وكبار السن. يرتبط هذا المرض بالعديد من الأسباب ، مثل العوامل العصبية والهرمونية والأوعية الدموية.

توجد علاجات قائمة على هذه العوامل ، لكن الكثير من الرجال لا يستجيبون لها. يشتبه أيضًا في علم الوراثة كعامل في حوالي ثلث حالات ضعف الانتصاب ، لكن الباحثين فشلوا في تكوين ارتباط مع أي مواقع جينية محددة حتى الآن.

وجدت الدراسة الجديدة أن الاختلافات في مكان معين في الجينوم - تسمى الموضع الوراثي - بالقرب من جين SIM1 ترتبط ارتباطًا وثيقًا بزيادة خطر الإصابة بضعف الانتصاب. استبعد الباحثون أن الخطر كان بسبب عوامل الخطر المعروفة الأخرى لضعف الانتصاب ، مثل مؤشر كتلة الجسم ، أو الاختلافات في كيفية وصف الرجال لضعف الانتصاب. أظهرت الدراسة أيضًا دورًا بيولوجيًا للمكان الوراثي في ​​تنظيم الوظيفة الجنسية ، مما يشير بقوة إلى أن هذه الاختلافات يمكن أن تسبب ضعف الانتصاب.

وقال كبير الباحثين في الدراسة ، إريك جورجينسون ، دكتوراه في العلوم ، الباحث: "إن تحديد موضع SIM1 هذا كعامل خطر لضعف الانتصاب يعد أمرًا كبيرًا لأنه يوفر الدليل المنشود منذ فترة طويلة على وجود مكون وراثي للمرض". في جامعة كايزر بيرمينتي في شمال كاليفورنيا. "إن تحديد عامل الخطر الجيني الأول لضعف الانتصاب هو اكتشاف مثير لأنه يفتح الباب لإجراء تحقيقات في علاجات جديدة قائمة على الجينات."

أجرى الباحثون دراسة حول الجينوم على نطاق واسع في مجموعتين كبيرتين ومتنوعتين للتحقيق في العوامل الوراثية التي تؤدي إلى اختلال وظيفي في الانتصاب. تضمنت المجموعة الأولى 36،648 رجلًا من مجموعة أبحاث الوبائيات الوراثية حول صحة البالغين والشيخوخة (GERA) ، وهو جزء من برنامج Kaiser Permanente للبحوث حول الجينات والبيئة والصحة ، وهو برنامج بحثي تابع لبنك Kaiser Permanente Research Bank. يدعم بنك الأبحاث التحقيق الخارجي والداخلي في مجموعة متنوعة من الحالات والأمراض الصحية ويتضمن عينات حيوية من أكثر من 320،000 من أعضاء Kaiser Permanente الموافقين ، بالإضافة إلى البيانات الوراثية والبيئية والصحية المرتبطة.

تضمنت مجموعة GERA أعضاء من الذكور في Kaiser Permanente الذين أكملوا دراسة استقصائية عن حالتهم ، وكان لديهم تشخيص سريري لضعف الانتصاب بناءً على سجلاتهم الصحية الإلكترونية ، وكانوا يستخدمون الأدوية أو علاجات ضعف الانتصاب. بعد ذلك تم التحقق من النتائج التي توصلت إليها مجموعة GERA في مجموعة مكونة من 222358 رجلًا من بنك Biobank البريطاني.

وجدت الدراسة أن الاختلافات في موضع SIM1 كانت مرتبطة بزيادة خطر الإصابة بضعف الانتصاب بنسبة 26 في المائة. كان هذا الخطر مستقلاً عن عوامل الخطر المعروفة المتعلقة بضعف الانتصاب. تم تكرار الارتباط في عينة البنك البريطاني الحيوي ، مما يوفر تأكيدًا قويًا للنتائج.

وقال ستيفن فان كبير مؤلفي الدراسة: "هذا التقدم الكبير في فهمنا لضعف الانتصاب أصبح ممكنا بفضل القدرة الفريدة لبنك كايسر للابحاث الدائمة على ربط الاستبيانات المفصلة والسجلات الصحية الإلكترونية والبيانات الوراثية الخاصة بمثل هذا العدد الكبير من السكان". دن إيدن ، دكتوراه ، عالم أبحاث في قسم البحوث.

كان من الصعب دراسة ضعف الانتصاب جزئيًا بسبب الاختلافات في كيفية الإبلاغ عن الأعراض لدى المرضى. للتغلب على هذا التحدي ، نظرت الدراسة لمعرفة ما إذا كان موضع SIM1 كان أحد عوامل الخطر عند النظر في الاختلافات في كيفية قيام الرجال بالإبلاغ عن ضعف الانتصاب لدى أطبائهم. ووجدت الدراسة أن هذا الموقع كان بالفعل عامل خطر لضعف الانتصاب ، سواء تم تعريف الاضطراب من خلال التشخيص السريري أو تاريخ الوصفات الطبية أو التقرير الذاتي للمشارك في الدراسة.

ثم حددت الدراسة دورًا بيولوجيًا لهذا الموقع في قابلية ضعف الانتصاب. من المعروف أن جين SIM1 جزء من مسار الإشارات الذي يلعب دورًا رئيسيًا في تنظيم وزن الجسم والوظائف الجنسية. يقع موضع ضعف الانتصاب بالقرب من جين SIM1 ، ولكن ليس في مكانه. تمكن أعضاء فريق البحث بجامعة كاليفورنيا ، سان فرانسيسكو ، من إثبات أن الموقع المتورط يتفاعل فعليًا مع مروج الجين SIM1 ، وأن المتغيرات في هذا الموقع تغير وظيفة منظم الجينات الرئيسي ، الذي يسمى المحسن .

وقال جورجينسون فكر في جين مثل المصباح الكهربائي: المروج يشبه مفتاح الضوء ، ويعمل المحسن مثل صندوق المصهر. نظرًا لأن موضع خطر ضعف الانتصاب أظهر نشاطًا محسنًا وتفاعل مع مروج SIM1 ، فمن المحتمل أن يؤثر موضع خطر ضعف الانتصاب على التعبير عن جين SIM1 ، مما يؤدي إلى تشغيله وإيقاف تشغيله عند الحاجة ، حسبما تشير الدراسة.

وقال جورجنسون: "تتوافق الأجزاء المختلفة من الأدلة التي نقدمها في هذه الدراسة مع بعضها البعض مثل قطع الألغاز لإنشاء صورة عن كيفية سيطرة موضع SIM1 على وظيفة الانتصاب".

تسلط الدراسة الضوء على إمكانات بطاقة SIM1 كهدف لتطوير علاجات جديدة لضعف الانتصاب ، وهي ضرورية لأن حوالي نصف الرجال الذين يحاولون العلاج الدوائي المتاح حاليًا لعلاج ضعف الانتصاب لا يستجيبون لها.

"هذه الدراسة تشير إلى اتجاه بحثي جديد لضعف الانتصاب يمكن أن يساعدنا في تحديد المتغيرات الوراثية الرئيسية الأخرى التي تؤدي إلى المرض وتؤدي إلى تحقيقات لفهم أفضل للآليات الدقيقة التي تعمل من خلالها" ، قال هانتر ويسيلز ، رئيس قسم المسالك البولية في كلية الطب بجامعة واشنطن ، مؤلف مشارك وأحد الباحثين الرئيسيين في الدراسة. "نأمل أن يترجم هذا إلى علاجات أفضل ، والأهم من ذلك ، طرق الوقاية للرجال وشركائهم الذين يعانون في كثير من الأحيان بصمت مع هذا الشرط."

شارك المقالة عبر:

اترك تعليقا:

اعلانك هنا

الاكتر شيوعا

Wikipedia

نتائج البحث

نموذج الاتصال

الاسم

بريد إلكتروني *

رسالة *

إجمالي مرات مشاهدة الصفحة

المشاركات الشائعة